IT之家 9 月 8 日消息,谷歌今日推出 AlphaGenome Atlas。该平台包含人类基因组中 90 亿种单核苷酸变异的功能预测,是目前涵盖基因突变对分子生物学影响最全面的目录,学术界可通过免费门户网站使用。
AlphaGenome Atlas 是一份规模达 1 PB 的数据集,比 AlphaFold 数据库大 30 倍以上。平台提供分子效应预测、AVI 评分、AVI 特征归因和 DNA 序列基序等资源,其中 AVI 评分结合 AlphaGenome 与 AlphaMissense 模型的预测优势,适用于编码区和非编码区。
外部研究已借助该平台取得成果:博德研究所团队通过 AVI 评分发现了与癫痫性脑病相关的 DNM1 基因变异;埃克塞特大学研究人员在英国生物样本库超 54000 名参与者中,发现了多 22% 的非编码基因关联。AlphaGenome Atlas 今日起通过门户网站、API 向学术研究开放,非商业研究可免费获取。
